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“唐氏宝宝”不甜,我来告诉你

2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”,我盟2011年至2022年底有5例“唐氏宝宝”。

“唐氏宝宝”就是患有唐氏综合征宝宝,也就是有21-三体综合征的宝宝。唐氏综合征又称21-三体综合征,即第21号染色体上多了一条染色体,又称先天愚型。60%的患儿在胎内早期流产,存活者会出现明显的智能落后、特殊面容,比如鼻梁比较矮,眼距比较宽、眼裂小、外眼角上翘、小头畸形等,此类宝宝长大后一般生活不能自理。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,一般高龄父母会导致唐氏综合征宝宝的发生率偏高。做好出生缺陷防治,提高社会对唐氏综合征的认识和关注,重视生育妇女怀孕后产前筛查是降低“唐氏宝宝”发生率最有效的措施。目前,我国主要采取三级预防措施进行出生缺陷防控,我盟认真落实国家出生缺陷三级防控措施,出生缺陷防治工作取得较好成绩:

一级预防。孕前和孕早期预防,是预防出生缺陷的源头阶段和关键时机,目的是最大程度预防出生缺陷的发生。主要措施:实施婚前医学检查项目。婚前医学检查在1994年到2003年10月1日前,一直实行强制婚前医学检查,婚前医学检查费用严格按照自治区医疗服务价格收费标准向本人收取。自2003年10月1日起正式实施新修订的《婚姻登记条例》后,婚前医学检查从强制改为公民自愿。为降低出生缺陷儿的发生,提高出生人口素质,我盟自2010年开始将免费婚前医学检查工作纳入全盟为民办实事项目,在全盟范围内长期实施,费用标准是每对准夫妻460元,由盟、旗(区)财政按2:8比例匹配。落实国家免费孕前优生健康检查项目。2010年4月,经国务院批准,原国家人口计生委与财政部开始实施国家免费孕前优生健康检查项目试点工作。2011年3月,自治区启动实施该项目工作。2011年,我盟率先在阿左旗开始实施项目试点工作,2012年全盟实现了试点工作全覆盖,并列入2012年全盟为民办实事项目并长期实施。免费孕前优生健康检查项目费用标准是每对夫妻540元(中央财政240元、剩余300元由盟、旗(区)财政按1:1比例匹配),阿拉善经济开发区检查标准为每对夫妻900元,高于国家标准。落实国家孕前和孕早期增补叶酸预防神经管缺陷项目。新一轮深化医药卫生体制改以来,增补叶酸被列入国家重大公共卫生服务妇幼健康项目得以重点推广。主要是对结婚后准备怀孕的夫妇孕前三个月和孕早期三个月服用叶酸,每人每天0.4mg,高危等特殊孕妇在医生指导下会适当增加用量,项目费用由中央财政支持。

二级预防。孕期预防,包括孕早期保健、合理营养、进行早孕期、孕中期、孕晚期的联合产前检查、产前筛查、产前诊断等,目的是最大程度减少重大缺陷儿出生。主要措施:实施全盟免费产前检查项目。2011年开始我盟将免费产前检查工作列入全盟为民办实事项目在全盟范围实施。产检项目涵盖整个孕期的五个关键阶段,分五次进行,包括最多九项检查内容,费用标准是每个孕妇600元,盟、旗(区)按2:8比例分级承担。落实国家产前疾病筛查项目。我盟2014年启动国家产前筛查项目。由于我盟2014年不具备筛查技术资质,现阶段筛查核心工作只能委托乌海市妇幼保健院产前筛查分中心开展,盟内布设六个定点筛查样本采集机构。产前筛查项目主要选择孕早期、孕中期、孕晚期进行实验室及超声影像检查,重点筛查遗传性疾病、胎儿发育畸形等疾病,所涉及费用严格按照自治区医疗服务收费标准向个人收取,整套筛查费用大约在每人3000元。2020年7月,阿左旗妇幼保健院通过自治区验收成为我盟唯一一家具备产前筛查资质的机构。

三级预防。新生儿疾病筛查,主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍,对缺陷儿童进行早期诊断,指导家属选择最佳的干预时机,提高治愈率,目的是最大程度早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。主要措施:落实自治区新生儿疾病筛查项目。我盟2014年启动新生儿疾病筛查工作,由于我盟2014年不具备筛查技术资质,现阶段新生儿疾病筛查核心工作委托乌海市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心开展,盟内布设六个定点筛查样本采集机构,除承担采集样本任务外,独立开展新生儿听力筛查。新生儿疾病筛查主要筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力缺陷三类疾病,所涉及费用严格按照自治区医疗服务收费标准向个人收取,整套筛查费用大约在每人269元。2020年7月,阿左旗妇幼保健院通过自治区验收成为我盟唯一一家具备新生儿疾病筛查资质的机构。

自2010年实施出生缺陷三级预防措施以来,我盟出生缺陷率由2010年的1.57%降至0.43%,我盟出生人口素质进一步提高。


阿拉善盟卫生健康委基妇科  供稿

2023年3月21日


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信息来源:阿拉善盟卫生健康委员会